روز جهاني هموفيلي نخستین بار در سال 1989 به جهانيان معرفي شد. فدراسيون جهاني هموفيلي، هفدهم آوريل را به احترام زادروز فرانك اشنابل از بنيان گذاران فدراسيون جهاني هموفيلي و يابنده فاكتور WFH كه نقش مهمي در انعقاد خون دارد، به نام "روز جهاني هموفيلي" معرفي نمود.
هموفيلى نوعى بيمارى ارثى خونريزى دهنده و نوعى اختلال در انعقاد خون است و در كودكان مبتلا به هموفيلى به دليل كمبود فاكتورهاى انعقادى خون و يا فقدان كامل اين فاكتورها، توانايى بندآمدن خونريزى وجود ندارد.
فاكتورهاى انعقادى، پروتئين هاى خاصى هستند كه وجود آنها براى لخته شدن خون ضرورى است. لخته شدن درست و به موقع خون، از خونريزى شديد جلوگيرى مى كند.
گونه های هموفيلى
فاكتورهاى زيادى در خون وجود دارند كه در ايجاد لخته و توقف خونريزى نقش دارند. كودك مبتلا به هموفيلى فاقد يكى از فاكتورهاى مورد لزوم براى لخته شدن خون است يا مقدار كمى از آن را دارا مي باشد.
از جمله فاكتورهاى موثر در انعقاد خون، فاكتورهاى هشت و نه هستند. هموفيلى برپایه شدت نيز دسته بندى مى شود. هموفيلى مى تواند با توجه به سطح فاكتورهاى انعقادى خون، ملايم، متوسط يا شديد باشد.
سه نوع اصلى هموفيلى شامل موارد زير است:
هموفيلى نوع A: به دليل فقدان فاكتور هشت ايجاد مى شود. تقريباً 85 درصد مبتلايان به هموفيلى، به هموفيلى نوع A مبتلا هستند.
هموفيلى نوع B: به دليل كمبود فاكتور نُه ايجاد مى شود.
بيمارى فون ويلبراند: سطح خونى بخشى از فاكتور هفت به نام فاكتور "فون ويلبراند" يا "كوفاكتور ريستوستين"، كاهش يافته است. فاكتور فون ويلبراند به پلاكت ها(سلول هاى خونى كنترل كننده خونريزى) كمك مى كند كه به ديواره سياهرگ يا سرخرگ بچسبند. در غياب اين فاكتور، زمان خونريزى افزايش مى يابد، زيرا پلاكت ها نمى توانند به ديواره رگ بچسبند و براى توقف خونريزى، تشكيل لخته دهند.
علت هموفيلي
هموفيلى نوع A و B از طريق ژنى كه روى كروموزوم X است، به ارث مى رسند. دختران، دو كروموزوم X دارند، در حالي كه پسرها داراى يك كروموزوم X و يك كروموزوم Y هستند.
زن ناقل هموفيلى، تنها يك ژن هموفيلى بر روى يكى از كروموزوم هاى X خود دارد و در صورت باردار شدن، يك احتمال پنجاه درصدى براى انتقال ژن به جنين هست. در صورتى كه جنين، پسر باشد، ابتلاى وى به هموفيلى قطعى خواهد بود. حال آن كه انتقال ژن مادر ناقل به فرزند دختر، وى را ناقل بيمارى خواهد كرد. اگر پدر مبتلا به هموفيلى باشد، اما مادر ناقل ژن نباشد، هيچ يك از پسران دچار اين بيمارى نخواهند شد، ولى همه دختران ناقل مى شوند.
تقريباً در ميان يك سوم كودكان مبتلا به هموفيلى، سابقه خانوادگى ابتلا به اين بيمارى وجود ندارد. اعتقاد بر اين است كه در اين موارد، بيمارى مى تواند با يك ژن جهش يافته مرتبط باشد.
شيوه‌هاى آزمايشگاهى جهت بررسى ناقلين احتمالى هست كه تعيين مى كند كه آيا آنها در واقع ناقل ژن غيرطبيعى هستند يا خير.
سطح خونى فاكتورهاى انعقادى در ناقلين هموفيلى معمولاً طبيعى است، اما ممكن است اين افراد مستعد كبودشدگى باشند و در زمان جراحى و كارهاى دندانپزشكى بيشتر خونريزى كنند، و يا از خونريزى هاى مكرر بينى يا خونريزى شديد قاعدگى شاكى باشند.
در بيمارى فون ويلبراند، ژن مسئول كمبود پروتئين( فاكتور فون ويلبراند) بر روى كروموزوم جنسي قرار ندارد، بلكه جايگاه آن يك كروموزوم غيرجنسى است. بنابراين دختران و پسران به يك نسبت به بيمارى مبتلا مى شوند. ژن عامل بيمارى، "اتوزومى مغلوب" است. اين بدان معناست كه اگر يكى از والدين، آن را دارا باشد، احتمال انتقال آن به هر يك از فرزندان، پنجاه درصد خواهد بود.
كودكان مبتلا به فون ويلبراند مى توانند اين بيمارى را از والدين به ارث برده باشند، اما داروهاى خاص، نارسایی ها خودايمنى، اشكالات كليوى و برخى سرطان ها نيز مى توانند اين بيمارى را ايجاد كنند.
نشانه ها هموفيلى
از آنجايى كه هموفيلى، بيمارى انعقاد خون است، شايع ترين نشانه ها آن، خونريزى زياد و غير قابل كنترل است.
خونريزى زياد
خونريزى در مبتلايان به هموفيلى نسبت به افراد تندرست با سرعت بيشترى اتفاق نمى افتد، بلكه زمان آن طولانى تر است. شدت هموفيلى با مقدار فاكتورهاى انعقادى خون مشخص مى شود.
بيمارانى كه سطح خونى فاكتورهاى انعقادى در خون آنها، در حدود ده درصد باشد (در افراد تندرست ميانگين سطح خونى فاكتورها صد درصد است) تنها در جراحى هاى بزرگ يا در زمان كشيدن دندان، دچار خونريزى مى شوند.
حتى ممكن است در اين افراد، پیش از وقوع عوارض جراحى، هموفيلى تشخيص داده نشده باشد.
زمانى كه سطح خونى فاكتور هشت يا نه كمتر از يك درصد باشد، شدت هموفيلى بالا خواهد بود.
در اين افراد، با كمترين فعاليت روزمره، خونريزى اتفاق مى افتد و همچنين ممكن است جراحت خونريزى دهنده نامشخص باشد. خونريزى غالباً در مفاصل و سر اتفاق مى افتد.
تمايل به خونريزى:
احتمال خونريزى با ضربه هاى كوچك به بينى، دهان و لثه ها هست. همچنين مسواك زدن، و يا كارهاى دندانپزشكى، سبب خونريزى زيادى مى شود.
خونريزى مفصلى:
همارتروز(خونريزى درون مفصل) مى تواند درد، خشكى و بى حركتى مفصل و در نهايت بد شكل شدن مفصل را در صورت عدم درمان مناسب و به موقع، سبب شود.
مفصل زانو شايع ترين محل عوارض ناشى از خونريزى هموفيلى است. خونريزى هاى مفصلى مكرر مى تواند منجر به آرتريت مزمن دردناك، بدشكل شدن مفصل و لنگيدن شود.
خونريزى عضلانى:
خونريزى درون عضلات مى تواند ورم، درد، و قرمزى را سبب شود. خونريزى زياد در اين محل ها مى تواند با افزايش فشار بر روى بافت‌ها و اعصاب منطقه، آسيب و بدشكل شدن دائمى را به همراه داشته باشد.
خونريزى مغزى:
خونريزى درون مغز مى تواند با ضربه به سر و يا به طور خود به خودى اتفاق افتد كه شايع ترين علت مرگ در كودكان مبتلا به هموفيلى و جدى ترين عارضه اين بيمارى است. خونريزى مغزى مى تواند حتى با يك ضربه كوچك به سر و يا بر اثر زمين خوردن كودك روى دهد. خونريزى هاى كوچك در مغز مى تواند باعث كورى، عقب افتادگى ذهنى و گونه های نقايص عصبى و در صورت عدم تشخيص و درمان فورى، منجر به مرگ شود.
كبودشدگى:
كبودشدگى و كوفتگى مى تواند با تصادفات و ضربه هاى كوچك روى دهد و مى تواند هماتوم هاى (خون مردگى يا تجمع خون در زير پوست كه ساخت ورم مى‌كند) بزرگ ايجاد كند. به همين دليل در بيشتر موارد، تشخيص بيمارى در سنين دوازده تا هجده ماهگى انجام مى شود، يعنى زمانى كه فعاليت كودك افزايش يافته است.
خونريزى از ساير نقاط بدن:
وجود خون در ادرار و مدفوع كودك نيز مى تواند علامت هموفيلى باشد.
نشانه ها هموفيلى مى‌تواند با ساير نارسایی ها و اشكالات خونى مشابه باشند. لذا هميشه براى تشخيص بيمارى با پزشك كودكتان مشورت كنيد.
تشخيص هموفيلى
پزشك كودك شما ممكن است علاوه بر گرفتن يك شرح حال كامل و انجام معاينات بالينى، آزمايش هاى خونى متعددى را شامل اندازه گيرى مقدار فاكتورهاى انعقادى خون، شمارش كامل سلول هاي خوني (CBC)، اندازه گيرى زمان خونريزى، و يا تست DNA تجويز نمايد. همچنين ممكن است جزئياتى را در مورد سابقه خانوادگى كودكتان سئوال نمايد.
درمان هموفيلى
درمان خاص هموفيلى توسط پزشك و برپایه موارد زير تعيين مى شود:
* سن كودك، تندرستی عمومى و تاريخچه پزشكى وى
* گستردگي، نوع و شدت بيمارى
* تحمل كودك نسبت به داروها، درمان ها و روش هاى خاص
* انتظارات درباره سير بيمارى
* ديدگاه و يا گزینش شما
هدف از درمان هموفيلى، پيشگيرى از عوارض بيمارى و در وهله نخست عوارضى است كه در مفاصل و مغز ايجاد مى كند. درمان مى تواند شامل موارد زير باشد:
* مى توان از والدين خواست كه اسباب بازى هاى نرم با گوشه هاى گرد براى كودكان كم سن خريدارى كنند.
* در مورد كودكانى كه تازه راه رفتن را ياد گرفته اند و يا فعال تر شده اند مى توان از كلاه ايمنى و لباس هاى پنبه دوزى شده استفاده كرد.
* امكان انجام ورزش هايى كه احتمال برخورد و تصادم در آنها زياد است، در دوران مدرسه، بايد به دقت ارزيابى شود.
* در زمان واكسيناسيون مي‌توان از تزريق زيرجلدى به جاى تزريق عضلانى استفاده كرد تا از خونريزى عميق عضلانى جلوگيرى شود.
* خونريزى هاى مفصلى ممكن است به جراحى و يا بى حركت نگه داشتن مفصل نياز پيدا كند. بازتوانى مفصل آسيب ديده مى تواند شامل درمان فيزيكى و ورزش جهت تقويت عضلات اطراف مفصل باشد.
* پیش از جراحى و كارهاى دندانپزشكى، ممكن است پزشك كودك شما تزريق داخل وريدى فاكتورها را تجويز نمايد تا سطح خونى فاكتورهاى انعقادى خون افزايش يابد. همچنين ممكن است تزريق فاكتورهاى خاصى را در حين جراحى يا پس از آن انجام دهند تا فاكتورهاى انعقادى در سطح مطلوب باقي بمانند و از خونريزى پس از جراحى پيشگيرى گردد و به بهبود زخم كمك شود.
همچنين ممكن است پزشك كودك شما، قطع آسپيرين يا داروهاى حاوى آسپيرين را پیش از جراحى توصيه كند، زيرا اين فرآورده ها احتمال خونريزى را تشديد مى كنند.
* در صورت از دست دادن خون به مقدار زياد، ممكن است نياز به انتقال خون باشد.
* رعايت بهداشت دهان و دندان يك عامل پيشگيرى كننده از بروز خونريزي است.
چشم انداز بلندمدت
هموفيلى يك بيمارى مادام العمر و هميشگي است. با پيشرفت هايى كه در زمينه ساخت فاكتورهاى انعقادى خون انجام شده است، پيشگيرى و درمان خونريزى رو به بهبود است.
با درمان مناسب، اتخاذ تصميمات آگاهانه و تشخيص به موقع عوارض، بسيارى از كودكان مبتلا به هموفيلى از درازای زندگی طبيعى و زندگى نسبتا سالمي بهره مند خواهند شد.
